【名词解释】所谓母血唐氏症筛检就是针对唐氏症所做的一项检查。唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常；它会导致新生儿智障以及多重先天性异常，长大后也恐无谋生能力。根据统计，国内每年约有将近400名唐氏症儿，虽然年轻妈妈产出唐氏症儿的机率比较低，但总数却多很多，占了所有唐氏症儿的80％。

【检查时机】怀孕14～18周。

【检查目的】是否为唐氏症儿？

【检查敏感度】50～60％

【检查方法】抽血。检验母体血液中的甲状胎儿蛋白（α-FP），以及人类绒毛性腺刺激素（Free β-HCG）的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的机率。

【检查风险】无。

【检查报告】约2周后可得知结果。

【检查结果】机率大于270分之1者，表示您怀有唐氏症儿的可能机率很高。

【异常下一步】不论您几岁都应立即安排“羊膜腔穿刺”检查。

【名词解释】所谓羊膜腔穿刺（Amniocentesis）是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，因为准确率高达99％，为目前最常使用的检查方法。「羊水」由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就悬浮在羊水中。

【检查时机】怀孕16～18周。

【检查目的】主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏症）。陈怡仁医师指出，羊水检查在产前诊断的价值还有：

(1).先天代谢遗传疾病的诊断。

(2).单基因遗传疾病的基因分析。

(3).开放性神经管缺损的诊断。

(4).胎儿成熟度的鉴定。

(5).子宫内胎儿溶血的诊断。

【检查敏感度】99％

【检查方法】

(1).孕妇平躺（不必麻醉），排空膀胱后进行腹部超音波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，做为下针的位置。

(2).以超音波做为引导进行穿刺。

(3).先抽5ml羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20ml的羊水（顺利的话，5分钟内就完成）。

(4).抽出穿刺针后再以超音波观察胎儿心跳等是否正常。

【检查风险】对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产机率（0.3～0.5％）。或有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，可速洽医师。

【检查报告】约3周后看检查报告。

【检查结果】Yes or No。

【异常下一步】若胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

【检查步骤】

Step1：羊膜腔穿刺检查必须事前安排时间，由专业医师来执行。执行前必须配合超音波来观看胎儿的状态以及下针的位置。

Step2：扎针后先抽掉5ml羊水，再抽取真正要使用的20ml的羊水。

Step3：孕妇仅需放轻松，整个过程不到5分钟即可完成。

Step4：之后会在计算机室进行染色体的分析，以确认结果。

【名词解释】所谓绒毛取样术（CVS）就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞的检查，或是遗传方面的检查。

【检查时机】怀孕10～12周。

【检查目的】可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病。 1.染色体分析：有直接法和培养法。 2.基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。 3.生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。

【检查方法】抽取胎盘位置的绒毛，约取20～40mg的绒毛量。共有4种方法：(1)经子宫颈法。(2)经腹部法。(3)经阴道法。(4)经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。

【检查风险】导致胎儿流产率约2％。国内曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未受证实；是争议性较大的一项检查。不过，它是妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时得知结果，万一胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术安全且经济。

【检查报告】数小时后即可得知。

【检查结果】Yes or No。

【异常下一步】如果孕妈咪在超音波筛检机率为低危险群，则依现行政策：对于34岁以上孕妇，建议先接受“羊膜腔穿刺”检查。至于34岁以下孕妇，可以等到15～20周时，再接受“母血唐氏症筛检”。

高龄孕妇的危险包括：

【对宝宝】因为卵子老化，胎儿容易异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的机率是300分之1。

【对宝宝及妈妈】妊娠并发症多，尤其子痫前症及妊娠糖尿病等，不可不慎。

【对妈妈】得到妇科癌症的机率较高。以美国统计数据显示；子宫颈癌的比率，25岁是万分之1；35岁是万分之4；40岁是万分之6。乳癌的比率，25岁是万分之1；35岁是万分之4；40岁是万分之10。如果有这方面毛病，在孕期会更形恶化，所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查以及乳房癌检查，以免耽搁一年的治疗。